SMA (Spinal Musküler Atrofi) Hakkında Bilinmesi Gerekenler

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Nedir?

SMA; iskelet kaslarında atrofi (küçülme) ve tüm vücutta genel bir zayıflığa yol açan, omuriliğin ön boynuzunda yer alan motor nöronlarındaki hasarla karakterize, dünyada ortalama her 10.000, ülkemizde ise 6.000 doğumda 1 rastlanan nörodejeneratif bir hastalıktır.

SMA’ya Sebep Olan Faktör Nedir?

SMA, otozomal çekinik özellik gösteren genetik bir hastalıktır. 5. kromozomda yer alan SMN1 (Survival Motor Nöron) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bu gen tarafından üretilen SMN proteinin, mutasyon sebebiyle tam ve fonksiyonel olmaması SMA hastalığına yol açar.

Bir bireyin SMA hastası olması, hem anne hem de babadan hatalı birer SMN1 genini almasına bağlıdır. Yani SMA hastasının, hem anne hem de babası bu hastalığın taşıyıcısı olmalıdır. SMA taşıyıcılık yaygınlığı ise 1/40 ila 1/60 arasında değişmektedir.

Hastalık, otozomal çekinik özellik gösterdiği için taşıyıcı ebeveynlerin çocukları %25 ihtimalle SMA’lı, %50 ihtimalle taşıyıcı ve %25 ihtimalle SMA açısından tamamen sağlıklı olacaktır.

SMA Hastalığının Sınıflandırılması

 SMA hastalığı; Tip 0, 1, 2, 3, 4 ve distal SMA olmak üzere 5 grupta sınıflandırılır. Tip 0 en şiddetli, Tip 4 ise en ılımlı seyreden formdur.

Günümüzde özellikle sosyal medyada yardım arayışlarına şahit olunan SMA hastalığı: Tip 1’dir. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri 6. aydan önce başlar. Bu hastalardaki esas problem genel kas zayıflığıdır. Hastalar baş kontrolünü sağlayamaz ve desteksiz oturamaz. Emme ve yutma problemleri vardır. Zayıflayan solunum kasları nedeniyle solunum problemleri yaşarlar. Ayrıca bu hastalarda skolyoz gibi omurga deformiteleri de sıklıkla görülür.

Tip 1 hastalarının beklenen yaşam süreleri ortalama 2 yıl ile sınırlıdır.

SMA’nın Tedavisi Mümkün mü?

Yukarıda da bahsedildiği üzere SMA hastalarında esas problem, SMN proteinidir ancak hastalarda buna bağlı ikincil problemler de gelişmektedir. Fiziksel uygunluğun kazandırılması ve beklenen yaşam süresinin uzatılması için bütüncül bir tedavi ve rehabilitasyon programı gereklidir. Kas boyu kısalıkları, kas zayıflıkları, solunum ve kalp problemleri, beslenme bozuklukları ve skolyoz gibi problemler multidisipliner şekilde tedavi edilmeli ve hastaya fonksiyonellik kazandırılmalıdır. Ancak SMN tedavisi olmadan her ne yapılırsa yapılsın, SMN proteinin eksikliğinin yol açtığı sorunlar yüzünden hastalar hayatını kaybedebilmektedir.

SMN proteini için ise günümüzde, FDA olarak bilinen ABD Gıda ve İlaç Dairesi onaylı 3 ilaç bulunmaktadır. Bu ilaçlar Spinraza, Risdiplam ve Zolgensma’dır. Spinraza ve Risdiplam, hastanın yaşamı boyunca günlük olarak alması gereken ilaçlardır. Ancak Zolgensma adlı ilaç, tek seferlik bir gen tedavisidir.

Zolgensma adlı ilacın fiyatının yüksekliği sebebiyle hastalar ve aileleri gen tedavisine ulaşmada güçlük çekmektedir. Günümüzde sosyal medyada karşımıza sıkça çıkan yardım kampanyalarının asıl sebebi budur.

Yazan: F. Eren Oluç

Editör: Ozan Yazıcı & Emine Türal

Bu Yazılar da İlginizi Çekebilir:

Ünlü Bir Nöropsikoloji Vakası: Phineas Gage

Kıvrımlı Vücutlar Neden Daha Çekici Bulunur?

Kaynakça

Karaduman A. & Tunca Yılmaz Ö. & Alemdaroğlu İ. (2014). Pediatrik Nöromusküler Hastalıklarda Fizyoterapi ve Rehabilitasyon, Ankara: Pelikan.

Approves Innovative Gene Therapy to Treat Pediatric Patients With Spinal Muscular Atrophy, a Rare Disease and Leading Genetic Cause of Infant Mortality. (2019, Mayıs 24). FDA. Erişim Adresi: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-innovative-gene-therapy-treat-pediatric-patients-spinal-muscular-atrophy-rare-disease   (16 Ocak 2021 tarihinde erişilmiştir.)

Approves First Drug for Spinal Muscular Atrophy, (2016, 23 Aralık). FDA. Erişim Adresi: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-drug-spinal-muscular-atrophy (16 Ocak 2021 tarihinde erişilmiştir.)

Approves Oral Treatment for Spinal Muscular Atrophy, (2020, 7 Ağustos). FDA. Erişim Adresi: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-oral-treatment-spinal-muscular-atrophy (16 Ocak 2021 tarihinde erişilmiştir.)